Doença de Fabry

A doença de Fabry é um distúrbio genético hereditário causado por um gene defeituoso. Esta doença produz depósitos de gordura em vários órgãos do corpo.

Homens que herdam o gene defeituoso manifestam a doença. As mulheres que têm apenas uma cópia do gene são chamadas de “portadores” e a maioria é assintomática (sem sintomas). No entanto, algumas mulheres apresentam sintomas, cuja gravidade pode variar amplamente. Ocasionalmente, as mulheres podem ter um alto grau de afeição como os homens.

Causas

A doença de Fabry é um produto da deficiência da enzima alfa galactosidase A (GALA, também conhecida como ceramida trihexosidase). Normalmente, GALA trabalha para limpar as substâncias gordurosas chamadas glicolipídios do corpo. No entanto, na doença de Fabry, a falta de GALA faz com que substâncias gordurosas se acumulem no sangue e nas paredes dos vasos sanguíneos. Isso produz a constrição do fluxo sanguíneo através dos vasos sanguíneos. Finalmente, a diminuição do fluxo sanguíneo causa problemas na pele, nos rins, no coração e no sistema nervoso.

Os sintomas da doença de Fabry podem começar na infância ou no início da idade adulta. Sintomas comuns incluem:

• Sensações de dor e queimação nas mãos e pés, que são geralmente o produto do exercício, fadiga ou febre
• Lesões de pele, vermelho escuro e pontilhado (angioceratomas), que geralmente são encontrados na região entre o umbigo e os joelhos (também é possível que apareçam em outras partes do corpo)
• Incapacidade de suar
• Alterações nos olhos (opacidade da córnea, cataratas )

Quando atingem a idade adulta, os homens podem sofrer os seguintes sintomas devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos:

• Problemas renais, que muitas vezes requerem diálise ou transplante
• Risco de derrame ou ataque cardíaco em uma idade jovem
• Dor no peito
• Hipertensão
• Insuficiência cardíaca, hipertrofia ventricular esquerda
• Insuficiência ou prolapso da válvula mitralny
• Evacuações freqüentes depois de comer
• Diarréia
• Dor nas articulações e costas
• Zumbido nos ouvidos ( zumbido ) ou tontura ( vertigem )
• Bronquite crônica ou falta de ar
• Osteoporose
• Puberdade atrasada ou crescimento

Fontes : https://www.hospitalinfantilsabara.org.br/sintomas-doencas-tratamentos/doenca-de-fabry/

http://www.fabry.org.br/sobre-oque.php

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