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Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato)

A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica. A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvolvimento neuropsicomotor e a saúde geral dos afetados.

Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato. Devido à sua descoberta e descrição recentes, intervenções educativas e terapêuticas, tão importantes para o melhor desenvolvimento biopsicossocial da criança, não são amplamente divulgadas e, assim, potenciais individuais não são explorados.

Características fenotípicas
As características fenotípicas fazem com que os sujeitos apresentem certas semelhanças, não obstante cada um apresente suas próprias particularidades. Além disso, é pouco provável que algum portador apresente todas as características que descrevem a síndrome.
O elemento mais característico e representativo é um choro agudo e débil, similar ao de um gato, que é o que originou o nome da síndrome.
Ao final do período gestacional, o recém-nascido afetado apresenta geralmente baixo peso, oscilando entre 1.100 g e 3.550 g, com uma média de 2.542 g.
O comprimento ao nascer oscila entre 43 cm e 52.5 cm com uma média de 48 cm. Em quase todos os casos a cabeça apresenta um tamanho reduzido com um perímetro cefálico entre 26,5 cm e 36 cm, com uma média de 32,5 cm.Quanto às principais características observa-se: microcefalia com face redonda na maioria dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada, fendas palpebrais, epicanto, estrabismo, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco simiesco e metacarpos ligeiramente curtos. Com freqüência aparecem outros problemas físicos associados; poucos apresentam cardiopatias congênita e ou problemas renais, problemas no aparelho respiratório, problemas de tipo ortopédicos e alterações gastrintestinais.
Graças aos avanços da medicina, a expectativa de vida pode aumentar para os 50 anos de idade quando superado o primeiro ano de vida que é considerado como o mais crítico e durante o qual ocorrem em torno de 10% dos óbitos (segundo dados do Hospital San Andrea di Vercelli, Itália)

Desenvolvimento Neuropsicomotor
O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar; algumas não falam. Durante o primeiro ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que, em idade mais avançada, derivará em hipertonia.
Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, fato que contribui para o atraso geral no desenvolvimento neuropsicomotor. Muitas podem apresentar dificuldades durante a alimentação que vão desde a dificuldade de sucção até engasgos freqüentes, comprometendo a boa nutrição.
A presença de problemas de saúde associados durante os primeiros anos de vida, podem incidir nas possibilidades educativas pelas longas hospitalizações, pelas consultas com especialistas diferentes, distintos tratamentos médicos, etc…

Intervenção precoce
A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico, já que na atualidade não existe nenhum tipo de tratamento médico nem cirúrgico que possa “curar” a cromossomopatia. A única solução é a educação e a estimulação, daí a importância de conhecê-lo o mais rápido possível.

 

 

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Fonte: https://www.portalcriduchat.com.br/novo/index.php/artigos/128-sindrome-de-cri-du-chat-sindrome-do-miado-do-gato

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